Há cerca de um ano, vídeos que mostravam pessoas virando um balde de gelo sobre a cabeça tornaram-se um fenômeno mundial na internet. Postados por anônimos e famosos, eles eram uma resposta ao Desafio do balde de gelo, campanha lançada nos EUA para chamar a atenção para uma doença, a ELA – esclerose lateral amiotrófica.

Na provocação, quem não topava o banho gelado devia doar US$ 100 para a ALS Association – organização sem fins lucrativos que arrecada fundos para pesquisas e tratamento da enfermidade.

Agora, um novo esforço internacional garantirá levantamento científico sem precedentes sobre a doença. Trata-se do Project MinE, consórcio sediado na Holanda que reúne vários países em torno de pesquisa inédita para o estabelecimento do perfil genético dos pacientes com ELA. “Seremos responsáveis por 150 amostras”, informa o coordenador científico do Instituto Paulo Gontijo (IPG), Miguel Mitne Neto, sobre a participação do Brasil na iniciativa.

Em conjunto com o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP), o instituto representará o País na pesquisa.

O Project MinE analisará, em escala mundial, o genoma de 15 mil pacientes com ELA e de 7,5 mil controles (pessoas sem a doença), totalizando 22,5 mil amostras.

A análise dos genomas possibilitará a formação de um grande banco de dados, com a comparação das informações genéticas de pessoas com e sem a doença. Além do Brasil, participam Estados Unidos, Holanda, Suécia, Austrália, Israel, Portugal, Irlanda, Suíça, Turquia, Reino Unido, Bélgica e Espanha. Outros países ainda podem se associar.

Sobrevida – A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurológica progressiva e degenerativa, de início tardio, após os 40 ou 50 anos de idade. Pouco se sabe sobre sua causa e não há cura. Segundo Mitne, pesquisador associado do CEGH-CEL, a enfermidade acomete de duas a quatro pessoas a cada grupo de 100 mil habitantes. Uma de suas características é a baixa sobrevida: depois do diagnóstico, esse período é de três a cinco anos.

Nos pacientes com ELA, os neurônios motores se deterioram progressivamente, até morrerem. Por isso, a doença leva a uma debilidade progressiva dos movimentos, sendo os sintomas iniciais mais frequentes as contrações musculares involuntárias, fraqueza em braços e pernas e dificuldade para falar ou respirar.

O quadro acaba evoluindo para atrofia cada vez mais generalizada, o que torna o paciente completamente dependente. O tratamento é limitado. Há apenas um medicamento disponível (o Riluzol) cujo efeito máximo é o prolongamento da sobrevida em alguns meses. No âmbito hospitalar, são mobilizados recursos para quadros de insuficiência respiratória, entre outros.

A estimativa é de que existem mais de 10 mil pessoas com a doença no Brasil e mais de 200 mil no mundo. Os dados não são específicos, porque as iniciativas de enfrentamento à ELA se deparam com outro problema: a dificuldade de diagnóstico. A única forma de detecção é a avaliação clínica.

Mitne Neto explica que, em média, são necessários 11 meses para a obtenção do diagnóstico, e destaca a importância da pesquisa a ser realizada. “O projeto vai gerar uma quantidade de informações sem precedentes sobre a doença, uma amostragem muito rica, que, entre outras coisas, vai trazer novas possibilidades de pesquisas sobre tratamentos e facilitar o diagnóstico”, complementa o pesquisador.

Custos – O sequenciamento das amostras de DNA previstas no projeto é uma tarefa difícil e cara, na qual cada país participante vai contribuir com uma cota de amostras. “O sequenciamento completo de um genoma tem custo de cerca de 2 mil euros (aproximadamente R$ 7 mil). No nosso caso, como nos responsabilizamos por 100 amostras de pacientes com ELA e 50 de controle, precisaremos levantar US$ 550 mil (em torno de R$ 1,7 milhão)”, afirma.

Para a arrecadação de fundos, o instituto se empenhará na captação das doações, que serão enviadas diretamente ao Project MinE. A equipe do CEGH-CEL – formada por professores, pesquisadores, médicos e técnicos especializados, inclusive Mitne – realizará a seleção dos voluntários, as análises clínicas dos pacientes, a coleta do sangue e a extração das amostras de DNA, que serão enviadas à Holanda.

“O consórcio centralizará lá o mapeamento dos genomas, pois contratou empresas especializadas para isso a um custo menor, por serem equipadas com sequenciadores de alta potência”, informa Mitne. Os pesquisadores da USP serão responsáveis ainda pelo acompanhamento dos pacientes, controle e análise do resultado dos sequenciamentos, que serão encaminhados de volta ao centro.

Mitne Neto avalia que a amostragem brasileira garantirá uma contribuição muito rica ao estudo em termos de variabilidade genética, devido à grande miscigenação da população. Em função disso, o CEGH-CEL da USP e o IPG pretendem buscar voluntários de locais distintos do Brasil. “Como o Sudeste é mais populoso, há maior variabilidade genética, e teremos mais amostras dessa área. Em seguida, virão as regiões Sul, Nordeste, Centro-Oeste e Norte”, conclui.

DOE, Executivo II, 25/06/2015, p. II